Search on: LISENCEFALIA DE COBBLESTONE 
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Descriptor English:   Cobblestone Lissencephaly 
Descriptor Spanish:   Lisencefalia de Cobblestone 
Descriptor Portuguese:   Lissencefalia Cobblestone 
Synonyms Spanish:  Complejo de Cobblestone
Displasia de Cobblestone
Lisencefalia Tipo 2  
Tree Number:   C10.500.507.249.249
C10.500.507.750.249
C16.131.666.507.186.249
C16.131.666.507.812.249
Definition Spanish:   El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y cerebelo, y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro. 
Allowable Qualifiers Spanish:  
sangre líquido cefalorraquídeo
inducido químicamente clasificación
complicaciones dietoterapia
diagnóstico quimioterapia
economía etnología
embriología enzimología
epidemiología etiología
genética historia
inmunología metabolismo
microbiología mortalidad
enfermería patología
prevención & control fisiopatología
parasitología psicología
radiografía rehabilitación
cintigrafía radioterapia
cirugía terapia
ultraestructura orina
ultrasonografía veterinaria
virología  
Record Number:   52596 
Unique Identifier:   D054222 

Occurrence in VHL:
 

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